Münster (upm), 28. September 2005
Wissenschaftler der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Münster (UKM) haben den genetischen Defekt identifiziert, der die Erbkrankheit "Hereditäre Neuralgische Amyothropie" (HNA) verursacht. Das Team um Privatdozent Dr. Gregor Kuhlenbäumer Veröffentlichte seine Forschungsergebnisse jetzt in einer Online-Version der angesehenen medizinischen Fachzeitschrift "Nature genetics".
HNA ist eine relativ selten, aber weltweit vorkommende Erbkrankheit. Patienten mit dieser Krankheit leiden unter Wochen bis Monate andauernden sehr schmerzhaften Lähmungen der Schulter- und Armmuskeln, die sich aber meist gut zurückbilden. Die Krankheitsattacken werden häufig durch Infekte, bei Frauen auch durch Entbindungen ausgelöst.
"HNA wurde bereits im 19. Jahrhundert erstmals beschrieben und zählt zu den klassischen Krankheiten der Neurologie", erläutert Kuhlenbäumer. Bereits das Vorhandensein eines defekten Gens auf dem paarig vorhandenen Chromosom von Mutter oder Vater reiche aus, um das Merkmal in Erscheinung treten zu lassen. "HNA ist die einzige erblich bedingte Krankheit der peripheren Nerven, die zu immunologisch ausgelösten, attackenweise auftretenden Lähmungen führt", so Kuhlenbäumer weiter. Deshalb sei sie ein interessantes Modell für die relativ häufig auftretenden, sporadisch immunologisch ausgelösten Krankheiten der peripheren Nerven.
Die Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Münster unter Leitung von Prof. Dr. Erich Bernd Ringelstein arbeitet bereits seit 1997 an der Entschlüsselung von HNA. Vor kurzem gelang es den münsterschen Forschern, Veränderungen des Erbguts (Mutationen) bei Familien mit HNA zu identifizieren. Da die Veränderungen des Erbguts nicht bei gesunden Kontrollpersonen zu finden waren, den Aufbau des Eiweiß veränderten und die mutierten Stellen in der Evolution vom Zebrafisch bis zum Mensch konserviert sind, schlossen die münsterschen Forscher, dass es sich um die HNA-verursachenden Mutationen handeln muss. Sie liegen alle in einem kleinen Stück des Septin 9 Gens, dessen Funktion noch unbekannt ist. Man weiß aber bereits, dass Septin 9 bei der Zellteilung und in der Krebsentstehung eine Rolle spielt.
Nächstes Ziel der Wissenschaftler ist es nun, herauszufinden, wie die Mutationen die Krankheit verursachen und zu untersuchen, ob sich dieser Mechanismus vielleicht in abgewandelter Form bei den sehr viel häufigeren sporadischen immunvermittelten Neuropathien wieder findet. Weitere Informationen: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/index.html
Neurologische Universitätsklinik